Si festeggerà il prossimo 19 ottobre, come ogni anno, la Giornata Internazionale contro il cancro al seno.
Fortemente voluta dall’OMS, l’evento rappresenta un’occasione importante per sensibilizzare il pubblico nei confronti di questa malattia e illustrare la centralità della prevenzione nella gestione delle neoplasie. Accurate opere di screening preventivo sono infatti il primo e indispensabile strumento per contrastare in modo sempre più mirato ed efficace queste patologie, oltre che fondamentali per salvare vite.
Secondo i dati resi noti dall’Associazione Italiana Oncologia Medica (AIOM), il carcinoma della mammella è stato il tumore diagnosticato più di frequente nel 2020, con un totale di 54.976 casi pari al 14,6% delle nuove diagnosi.
Questo significa che, ogni dieci minuti, a una donna viene diagnosticato un cancro al seno.
L’importanza della prevenzione primaria
La prevenzione primaria gioca un ruolo cruciale nella diagnosi tempestiva del cancro al seno: si stima infatti che, nelle donne tra i quaranta e i cinquant’anni di età, sottoporsi a una mammografia con cadenza biennale possa ridurre la mortalità fino al 20%. La percentuale sale addirittura fino al 40% nelle donne tra i cinquanta e i settant’anni.
Anche i controlli periodici per le donne più giovani (fino ai 45 anni) e in assenza di familiarità, con autopalpazione e regolari ecografie mammarie, contribuiscono in modo decisivo a eventuali diagnosi tempestive.
Tuttavia, è sempre possibile fare di più e identificare la possibilità di sviluppare neoplasie ereditarie attraverso screening appositi è altrettanto fondamentale. Una semplice mutazione genetica è infatti in grado di aumentare il rischio di sviluppare un tumore, e la prevenzione può salvare la vita ai pazienti ad alto rischio.
Scopri CancerCheck, il test per la rilevazione della predisposizione genetica al cancro
Tumori sporadici oppure ereditari
I tumori sono definiti sporadici – ossia risultato di mutazioni somatiche spontanee indotte – nell’80%-90% dei casi, mentre nel 5%-10% dei casi sono ereditari, ossia sopraggiungono come conseguenza di una mutazione della linea germinale. In generale, i tumori sono infatti patologie multifattoriali: ciò significa che alla loro insorgenza contribuiscono diversi fattori di rischio, sia costituzionale che ambientale.
Nei tumori sporadici, le mutazioni genetiche avvengono a livello delle cellule somatiche, ossia quelle che costituiscono organi e apparati del nostro organismo.
Per quanto riguarda invece i tumori ereditari, essi rappresentano una percentuale minore delle neoplasie – ma non per questo meno importante, significativa o pericolosa. In questi tumori, le mutazioni del DNA si verificano a livello delle cellule germinali per poi trasmettersi alla progenie. In termini più semplici, ciò significa che il soggetto presenterà il difetto genetico già dalla nascita e sarà quindi più predisposto di altri a sviluppare determinati tipi di neoplasia. È importante ricordare che, nascendo con una copia del gene mutata, queste persone non ereditano il tumore ma un rischio più altro di contrarlo rispetto alla popolazione generale.
Tra i tumori che più presentano una percentuale di mutazione ereditaria figurano, tra gli altri, quello della tiroide (20%), dell’ovaio (14%), dello stomaco (11%) e al seno (10%).
Proprio in virtù della complessità delle neoplasie e della necessità di rispondere con diagnosi e trattamenti sempre più tempestivi e personalizzati, si è sviluppata negli ultimi anni una nuova branca della medicina, chiamata Oncogenetica: si tratta della prossima frontiera dell’oncologia, che si focalizza sullo studio della componente ereditaria delle neoplasie con lo scopo di mettere a punto misure diagnostiche, preventive e terapeutiche per aumentare la durata della vita e migliorare il benessere delle persone più a rischio.
La medicina preventiva è anche questo, e prevede di individuare, nei prossimi anni, nuovi geni responsabili di forme ereditarie di cancro così da rendere più facile e veloce l’identificazione dei soggetti che presentano mutazioni genetiche.
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CancerCheck: il test per la rilevazione della predisposizione genetica al cancro
CancerCheck è un test genetico che, in una singola analisi, ti permette di conoscere il rischio genetico di sviluppare diversi tipi di neoplasia – incluso il cancro al seno – grazie allo screening di oltre settanta geni associati a un incremento delle possibilità di tumore.
CancerCheck Donna offre la possibilità di identificare tumori ereditari a Mammella, Ovarico, Colon-retto, Pancreatico, Melanoma, Gastrico, Endometriale, Renale, Neoplasia endocrina multipla, Tiroide, Paratiroideo, Neurofibromatosi, Feocromocitoma, Paraganglioma familiare, Retinoblastoma, Condrosarcoma (Tipo I-II), Stromale gastrointestinale.
In occasione della Giornata Internazionale contro il cancro al seno e per tutto il mese di ottobre 2021, il test CancerCheck Donna 3 viene proposto al prezzo di € 350,00 invece che € 700,00.
La prevenzione oncologica per le donne ha trovato un nuovo e fondamentale alleato, dal momento che screening di questo genere contribuiscono al raggiungimento degli obiettivi posti dall’AIRC, pari al 100% di sopravvivenza al tumore al seno.
Come funziona CancerCheck Donna 3
Il funzionamento dello screening diagnostico è molto semplice e intuitivo, poiché comporta un normale prelievo di saliva e sangue in provetta EDTA, con tempo di refertazione di circa trenta giorni dal momento della ricezione del campione da parte del laboratorio di analisi.
Anche il referto è molto chiaro e comprensibile, e riporterà uno dei seguenti possibili risultati:
- Esito positivo: il test ha identificato mutazioni patogenetiche nei geni indagati, a cui corrisponde un aumentato rischio di insorgenza o recidiva di tumore.
- Esito negativo: il test genetico non ha rilevato alterazioni patogeniche nei geni analizzati.
- Esito non conclusivo: il test genetico ha identificato una variante di significato biologico incerto, chiamata VUS, che potrebbe indentificare la presenza di una variante genetica dagli effetti biologici sconosciuti.
CancerCheck Donna 3 è un test indicato sia per la paziente oncologica che desidera confermare la causa del tumore, supportare le decisioni terapeutiche per un’adeguata gestione clinica o eventualmente valutare il rischio di altre forme tumorali; sia per la donna in salute che vuole determinare il rischio di neoplasie ereditarie e, in caso positivo, definire misure preventive per contrastare la comparsa del tumore.
Grazie alla sua capacità di identificare i soggetti a rischio di insorgenza di una specifica neoplasia su base genetica, CancerCheck Donna 3 assicura una rilevazione precoce e una prevenzione efficace, e l’eventuale attuazione di una serie di misure preventive che migliorano la salute e la qualità della vita.
