Chiamate anche Malattie Metaboliche dello Scheletro, le Malattie Metaboliche dell’Osso sono un complesso di condizioni che hanno in comune l’alterazione del metabolismo scheletrico del paziente.

Non si tratta quindi di una singola patologia quanto piuttosto di un insieme di malattie, tra le quali spiccano in particolare varie forme di osteoporosi, l’osteomalacia, il Morbo di Paget e l’osteogenesi imperfetta. Queste sono in assoluto le condizioni più frequenti e più diffuse e, in considerazione del fatto che lo scheletro è composto da minerali e proteine, vengono talvolta definite anche alterazioni del metabolismo proteico e minerale.

Ciascuna delle Malattie Metaboliche dell’Osso che abbiamo appena menzionato è trattabile e, soprattutto, può essere diagnosticata con tempestività attraverso comuni esami strumentali e tecniche, come la MOC (densitometria o mineralometria ossea), la DXA (densitometria a raggi X) oppure la scintigrafia ossea.

Le cause delle Malattie Metaboliche dell’Osso

Lo scheletro rappresenta l’impalcatura interna del corpo e il sistema di protezione degli organi interni. Allo stesso tempo, è anche il “supporto” per muscoli e tendini e la principale sede dei depositi di calcio.

Lo scheletro è costituito da tessuto osseo, una forma di connettivo specializzata che si caratterizza per la sua notevole durezza e resistenza. Al fine di mantenere inalterate queste caratteristiche, il tessuto osseo è soggetto a rinnovamento e rimodellamento per l’intera durata della vita della persona.

La densità minerale ossea, chiamata anche semplicemente densità ossea, è la quantità di materia minerale presente per centimetro quadrato di osseo ed è un indicatore fondamentale per valutare il rischio di insorgenza delle Malattie Metaboliche dell’Osso. Va da sé che, a fronte di una densità minerale ossea più bassa, maggiore sarà il rischio di sviluppare patologie a livello dello scheletro.

Il picco di densità ossea è il risultato della sinergia tra fattori genetici non controllabili e fattori ambientali, per loro natura invece modificabili: tra questi figurano l’attività fisica, l’apporto di calcio (e quindi l’alimentazione) e abitudini dannose come il consumo di sigarette.

Mantenere comportamenti virtuosi – svolgere regolare esercizio fisico, favorire una dieta equilibrata e ricca di frutta e verdura e smettere di fumare – e associarli a controlli regolari che permettano di valutare la salute delle proprie ossa è quindi la strategia corretta per limitare il rischio di insorgenza delle Malattie Metaboliche dell’Osso.

La MOC, ad esempio, è una metodica diagnostica radiografica che analizza la densità minerale delle ossa e il loro rischio di frattura, e che allo stesso tempo permette di confermare o escludere il rischio di osteoporosi – la patologia ossea in assoluto più diffusa a livello trasversale. Questo esame è specialmente suggerito per pazienti, maschi e femmine, di età superiore ai cinquant’anni in virtù del rischio fisiologico di sviluppo dell’osteoporosi ma anche in soggetti di età più giovane, laddove siano presenti fattori di rischio.

Qualche cenno in più sulle Malattie Metaboliche dell’Osso

Abbiamo citato in apertura di articolo le più comuni Malattie Metaboliche dell’Osso, ossia le varie forme di osteoporosi, l’osteomalacia, il Morbo di Paget e l’osteogenesi imperfetta.

Vediamo ora di conoscere le loro principali caratteristiche.

L’osteoporosi: la più diffusa tra le Malattie Metaboliche dell’Osso

L’osteoporosi è una patologia dello scheletro estremamente diffusa e la cui insorgenza aumenta con l’avanzare dell’età. Si stima che vengano colpiti da questa condizione un uomo su cinque e una donna su tre.

L’osteoporosi implica una riduzione della quantità e della qualità dell’osso, con conseguente aumento significativo del rischio di frattura e si manifesta in special modo a livello di femore, anca, polso, omero, spalla e colonna vertebrale. È il risultato di un processo di progressivo “impoverimento” dell’osso che, per diverso tempo, rimane asintomatico per il paziente e che finisce spesso per essere diagnosticato soltanto a seguito di una frattura. Tuttavia, tale processo può facilmente essere individuato e rallentato se ricercato con esami specifici.

È anche importante ricordare che l’osteoporosi viene definita primaria se, nel caso della donna, si verifica con l’arrivo della menopausa e, nel caso dell’uomo, è concomitante con l’inizio della senilità. L’osteoporosi secondaria è invece legata a patologie reumatiche, endocrine, neoplastiche oppure connessa all’assunzione prolungata di alcuni medicinali, come ad esempio gli anticoagulanti, gli immunosoppressori e i cortisonici.

L’osteomalacia: quando la mineralizzazione dell’osso è insufficiente

L’osteomalacia è un’altra tra le più comuni Malattie Metaboliche dell’Osso e si caratterizza per un difetto di mineralizzazione della matrice ossea. Le ossa colpite da questa patologie sono quindi più fragili e soggette a malformazioni, fratture e dolore.

Tipicamente, l’osteomalacia interessa soggetti adulti e prende invece il nome di rachitismo quando colpisce i bambini. Le cause che ne provocano l’insorgenza sono principalmente riferibili a disturbi metabolici e a una carenza di vitamina D, sia per insufficiente esposizione ai raggi solari che connessa a problematiche di malassorbimento nella dieta.

I principali indicatori che potrebbero suggerire la presenza di osteomalacia includono dolori osteoarticolari, ipostenia (ossia riduzione della forza muscolare), deformazioni ossee e frequenti fatture. Nei bambini, il rachitismo si evidenzia invece con deformazioni a livello del cranio e con l’inarcamento delle unghie e del torace.

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Il Morbo di Paget: la malattia che provoca la rigenerazione troppo rapida dell’osso

Il Morbo di Paget è una Malattia Metabolica dell’Osso che interessa il suo ciclo di rinnovamento: in sintesi, nel paziente affetto da questa patologia si riscontra una rigenerazione ossea troppo rapida con formazione di ossa più deboli e morbide del normale. Tra i sintomi del Morbo di Paget figurano dolori ossei, tendenza alle fratture e deformità. Nei casi più gravi, si verificano inoltre perdita dell’udito e compressione delle strutture nervose della colonna vertebrale.

La probabilità di insorgenza di questa malattia dell’osso aumenta con il passare dell’età, tanto che raramente la patologia si riscontra in pazienti con meno quarant’anni. Anche la familiarità della patologia produce un significativo incremento del rischio.

Gli uomini tendono a essere colpiti dal Morbo di Paget più delle donne, e l’area geografica in cui questa patologia si sviluppa maggiormente include Paesi come la Scozia, l’Inghilterra, la Grecia e le nazioni dell’Europa Centrale.

L’osteogenesi imperfetta: la “malattia delle ossa fragili” che colpisce i bambini

L’osteogenesi imperfetta è conosciuta anche come la “malattia delle ossa fragili” e comporta essenzialmente la tendenza alle fratture anche in assenza di traumi. Pur facendo parte delle Malattie Metaboliche dell’Osso, l’osteogenesi imperfetta è considerata una malattia rara e colpisce un neonato su diecimila/ventimila.

Le cause di questa condizione sono legate a una mutazione genetica che può addirittura essere sporadica, ossia non ereditata dai genitori ma riscontrata ex novo nel bambino.

Tra i sintomi dell’osteogenesi imperfetta figurano, oltre alla tendenza alle fratture anche in assenza di traumi o in presenza di traumi lievi, anomalie di struttura e colore dei denti, riduzione della tensione dei legamenti, ridotta crescita staturale, deformità ossea e alterazioni del colore delle sclere.

OsteoGen: il test di Biomolecular Diagnostic per valutare la suscettibilità alle patologie ossee

OsteoGen è il test messo a punto dai laboratori Biomolecular Diagnostic per la valutazione della suscettibilità allo sviluppo di patologie ossee quali osteopenia, osteoporosi, artrite reumatoide.

Studiato per supportare la fase di diagnosi, trattamento e follow-up di ortopedici, fisiatri, specialisti in medicina dello sport, fisioterapisti e osteopati, il test prevede due diversi livelli di approfondimento a seconda delle esigenze del clinico: Lite e Premium.

Il kit si compone di un tampone per campionamenti salivari e un tubino sterile, nel quale verrà riposto il campione di saliva raccolto. Il test è semplice, indolore e non invasivo e può essere effettuato autonomamente.

È possibile conoscere maggiori dettagli a questa pagina.