Possiamo definire la profilazione genomica tumorale come una tecnica che offre l’opportunità di ottenere informazioni dettagliate e utili su un determinato tumore: una sorta di “impronta digitale” che consente al clinico di individuare le mutazioni presenti nelle cellule cancerose hanno subito nell’organismo del paziente. In pratica, la profilazione genomica permette una caratterizzazione specifica del singolo tumore e, di riflesso, anche la definizione di basi utili per lo studio di protocolli di cura precisi e altamente personalizzati.
È questa la ragione per cui si ritiene che tale tecnica rappresenterà in futuro uno strumento centrale nella ricerca oncologica e nella lotta al cancro, e le ultime scoperte scientifiche sembrano confermare tutte la bontà di questo approccio.
Prima di entrare nel merito delle novità più recenti, è importante ricordare che la profilazione genomica viene già utilizzata in campo medico da alcuni anni (su larga scala almeno dal 2018) e che è riconosciuta come vantaggio decisivo nel riconoscimento della specifica tipologia di malattia oncologica e delle sue caratteristiche uniche.
Dal momento che sappiamo che la parola “tumore” è in realtà un termine-ombrello sotto al quale sono raccolte oltre duecento tipologie di malattie oncologiche, ciascuna di esse con le sue specifiche mutazioni, è facile capire in che modo la profilazione genomica potrebbe cambiare l’approccio alla terapia del singolo paziente.
La sua capacità di rilevare fattori prognostici e predittivi – ossia biomarcatori fondamentali per identificare il rischio di recidiva – e la possibilità di applicazione a tutte le fasi della malattia la rendono infatti uno dei processi più centrali nella cosiddetta diagnostica oncologica moderna.
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La relazione tra genoma e cancro: lo studio dell’Università di Miami
Per quanto riguarda i progressi più recenti nello studio della relazione tra cancro e genoma, scopriamo che una ricerca recentemente condotta all’Università di Miami ha rilevato che la mappatura del genoma – ossia il suo sequenziamento – è in grado di offrire informazioni uniche sulla composizione e sul comportamento di alcuni tumori (come, ad esempio, il linfoma di Hodgkin, una malattia incredibilmente complessa e sulla quale c’è ancora molto da scoprire).
La ricerca, disponibile online su Inventum, potrebbe contribuire in modo significativo non soltanto alla comprensione di questa patologia ma anche al suo trattamento e a quello di altri tumori: ha infatti riscontrato la presenza di mutazioni e varianti tipiche di questo tipo di malattie ed eventi chiave quali la cromotripsi (un grave fenomeno genetico che, a causa di una catastrofe cromosomica, genera varie centinaia di mutazioni in una sola volta) e il riarrangiamento genetico (ossia uno spostamento fisico delle sequenze del genoma presenti nel nucleo cellulare).
Sequenziando l’intero genoma, il team di ricercatori ha scoperto che è possibile leggere tutta la sequenza di variazioni strutturali e di mutazioni nelle regioni proteiche codificanti.
Gli studiosi hanno quindi creato un sistema di smistamento per isolare le cellule di Hodgkin e Reed Sternberg (cHL) più rare e complesse da analizzare. Tale risultato, abbinato al sequenziamento del genoma nel suo complesso, potrebbe fornire nel prossimo futuro una panoramica più dettagliata dell’evoluzione del linfoma e, di riflesso, anche offrire possibilità di terapia più efficaci e specifiche.
La profilazione genomica nel trattamento del tumore al polmone
La profilazione genomica potrebbe giocare un ruolo cruciale anche nell’analisi e nella terapia del tumore al polmone, una patologia che ha costi sociali altissimi e che rappresenta oggi la terza neoplasia più diffusa nel nostro Paese.
È questo l’obiettivo dello studio LUCENT (Lung Cancer Observational Study), promosso dal Professor Roberto Crisci, Ordinario di Chirurgia Toracica all’Università dell’Aquila, e presentato di recente nel in un convegno nazionale online intitolato “Il trattamento chirurgico delle neoplasie polmonari”.
Nello specifico, l’obiettivo della profilazione genomica del paziente affetto da carcinoma polmonare permetterebbe di trattare la malattia in modo sempre più mirato coinvolgendo un team medico multidisciplinare composto da chirurgo, oncologo medico, radioterapista, anatomo patologo, biologo genetista e psico-oncologo. In pratica, si mira ad affrontare la patologia – per sua natura molto complessa – con un approccio omnicomprensivo supportando il paziente in modo completo e prendendo in considerazione anche fondamentali cambiamenti al suo stile di vita.
Lo studio LUCENT si propone inoltre di analizzare i vari percorsi terapeutici disponibili per rendere quanto più possibili omogenee le strategie di diagnosi e cura del tumore al polmone: in tal senso, il team di ricercatori intende realizzare una survey osservazionale in tutta Italia per raccogliere i dati relativi a un numero di casi statisticamente significativi.
